موضوع: تلاسیمیا Thalassemia

ليکنه: محمدیونس پښتون

د معالجوي طب پوهنځی محصل

ميرويس نيکه لوړو زده کړو موسسه

(د محصلينو د مقالو برخه)

دا د هیموګلوبین جوړیدو یوه جنتیکي ناروغي ده چي د ګلوبین ځنځیر (Chain) جوړیدو کموالي سره متصفه ده. د ګلوبین Poly Peptide دوه الفا او دوه بیتاځنځیرونه له اوسپني سره یو ځاي کیږي او هیموګلوبین جوړ وې ځکه نو که ګلوبین کمیږي نو ورسره هیمو ګلوبین هم کمیږې (کمخونې).

د تلاسیمیا ډولونه:

په نارمل (Homozygote) کې دواړه پولې پیپتایدجینونه نارمل وې او بیتا پولې پیپتاید ځنځیر په نارمل مقدار تولیدوې.

1. په هیترو زایګوټ (Heterozygote) کي یوجین نارمل او بل غیر نارمل (تلاسیمیک) وي کوم چي نسي کولاي بیتاپولي پیپتاید ځنځیر تولید کي دغه سي یوه حالت ته بیتا تلاسیمیامینور(Minor) ویل کیږي.

2. په غیرنارمل (Homozygote) بیتا ځنځیر دواړه جینونه غیر نارمل وي (تلاسیمیک) او بیتا پولي پیپتاید ځنځیر نه تولیدوي دغه سي یوه حالت ته بیتاتلا سیمیا میجور (Major) ویل کیږي.

د بیتا ځنځیر کموالې په نتیجه کي د پولې پیپتاید ځنځیر تولید غیرې متوازن وې چې د بیتا ځنځیر تولید مختل یا هیڅ نه وي خو د الفا ځنځیر نارمل وي نو کله چې الفاځنځيرسره یو ځاي کیدو لپاره بیتا ځنځیرنه وي نو الفاځنځیر له ګاما ځنځیر سره یو ځاي کیږي او تري څوهیموګلوبین F جوړسي (Fetal Hemoglobin) ازاد الفا ځنځیرله سروحجروسره نښلي له امله ئي حجروي غشاتخربیږي اودRES سیستم په واسطه بلعي ته اماده کیږي.

Beta Thalassemia

Beta Thalassemia Major

هغه ماشومان چې د بیتاتلاسیمیا مجور(Major) څخه کړیږي نو د عمرپه لومړې کال کي لاندي ستونځې په کښي را پیدا کیږي.

• دودي تأخر

• متناوب انتانات

• شدیده کمخوني

• د هډوکو د مغزهایپرپلازی اچي له امله ئي جمجمه راوتلي شکل اخلي

• د یني اوتوري غټوالي Hepatosplenomegaly

څیړني

۱ــ د ویني معاینات

• شدیده Microcytic اوHypochromic کمخوني (MCV اوMCI ئي کم وي)

• دReticulocyte سویه ئي لوړه وي

۲ــ سیروم فبریټین ئي لوړوي اوسیروم دا وسپني د یو ځاي والي ظرفیت ( Binding Capacity) مشبوع وي

۳ــ Hemoglobin Electrophoresis: د F هیموګلوبین زیات ښيي (HbF)

۴ــ د جمجمي ایکسري: Hair on End Appearance ښيي

تداوي

• نقل الدم په هر۴ــ ۶ اونیوکي

• د توري لري کول

Beta Thalassemia Minor (Beta Thalassemia Trait)

داحالت غیرعرضې وې معمولاً هغه وخت معلومیږې چي متوسطه کمخونې کې د اوسپني درملنه ګټوره نه وي.

Alpha Thalassemia

نموړي حالت هغه وخت منځته راځي چي د الفاځنځیرکم یا هیڅ نه وي جوړ سوي. څلور الفاجینونه شتون لري:

• که یوله منځه ولاړسي کوم کلینیکي اغیزه شتون نه لري.

• که دوه له منځه ولاړسي نواوسط کم رنګه کمخوني راپیداکیږي.

• که دري له منځه ولاړسي نوناروغ دهیموګلوبین H ناروغي لري(HbH) دا هیموګلوبین په وظیفوي ډول بي ګټي دي نومتوسطه کمخوني او د توري غټوالي را پیدا کوي.

• که ټول جینونه له منځه ولاړسي نوجنین مري(Hydrops Fetalis).

درملنه

• دHydrops Fetalis ــــ هیڅ درملنه نسته

• دهیموګلوبین H ــــ لکه دتلاسیمیامیجور(Major) غوندي تداوي کیږي

• اوسپنه بایدورنه کول سي

• دضرورت په وخت کي فولیک اسیدورکولای سو.

د تلاسیمیا ناروغانو ته عمومي سپارښتنې:

1. د تلاسیمیا ناروغان باید له اوسپنې لرونکې درملو څخه ډډه وکړې.

2. د تلاسیمیا ناروغان باید له oxidative درملو څخه لکه سلفانامیډ څخه ډډه وکړي.

3. د شدیدي تلاسیمیا ناروغانو ته باید دمنظم مهال ویښ په اساس وینه ورکول سې ( تر څو د داخلي Erythropoiesis نهي او Bone marrow له توسع څخه وساتل سې.)

4. فولیک اسیډ باید ورکول سې

5. هغه ناروغان چې وینه ئي په ډیر ژر ژر کمیږي باید ورته د تورې عملیات وسې.

6. دتلاسیمیا میجور لپاره یوازني او انتخابې درملنه Stem cells transplantation ده.

ماخذونه:

1. انعام دانش پتالوژي دوهم ایډیشن

2. Current medical diagnosis and treatment 2020

نور اړوند خبرونه